مع تقدم العلم والتكنولوجيا ، وخاصة في مجال الصحة ، وبفضل التقدم المتزايد في علم الوراثة الطبية ، أصبح من الممكن للوالدين منع ولادة الأطفال الذين يعانون من مشاكل وراثية وغيرها من التشوهات.
أظهرت الدراسات الحديثة أن كميات صغيرة من الحمض النووي للجنين تدخل مجرى دم الأم عبر المشيمة ، ويمكن استخراج الحمض النووي للجنين وتحليله عن طريق فحص دم الأم. يتم إجراء اختبار فحص صحة الجنين باستخدام الحمض النووي للجنين ، والذي يُطلق عليه اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) ، للتحقق من تشوهات الكروموسومات مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) وتحليلها بعناية شديدة وجود اضطرابات وراثية في الجنين. يحدد الاختبار أيضًا جنس الجنين.
فوائد فحص صحة الجنين الوراثية (NIPT)
من فوائد اختبار صحة الجنين هذا باستخدام الحمض النووي للجنين أنه غير جراحي في المقام الأول ، بمعنى أنه يتم عن طريق أخذ عينة بسيطة من دم الأم دون احتمال إلحاق الضرر بالجنين أو الأم.
نقطة إيجابية أخرى هي الحساسية العالية ودقة الاختبار الذي تبلغ دقته حوالي 99.9٪ ، وبعد إجراء هذا الاختبار يمكن التأكد من صحة الجنين بدرجة عالية من اليقين.
ميزة أخرى لاختبار NIPT هي الاكتشاف المبكر. يمكن إجراء هذا الاختبار من الأسبوع التاسع من الحمل. يتم إجراء فحص الشفافية القفوية (NT) بين الأسبوعين 11 و 12 ، وأخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) بين الأسبوعين 10 و 15 ، والفحص الرباعي بين الأسبوعين 15 و 22 ، وبزل السائل الأمنيوسي بين الأسبوعين 15 و 20.
الاستجابة السريعة لهذا الاختبار ميزة أخرى. تكون نتيجة اختبار NIPT جاهزة بعد 10 أيام. إذا تم إجراء هذا الاختبار كحالة طارئة ، فقد تكون نتيجة الاختبار أقل من أسبوع.
هل اختبار NIPT للأمهات المعرضات لحملهن لخطر كبير؟
لا. يمكن إجراء هذا الاختبار للتحقق من صحة الجنين لجميع الأمهات الحوامل ، ولأنه آمن للأم والجنين ، فمن الأفضل أن يكون على جدول الفحص لجميع الأمهات الحوامل. خاصة الأمهات اللواتي يخشين من كيفية أخذ العينات من الأساليب العدوانية ، أو لا يمكن أن يقبلن مخاطر الإجهاض بطرق عدوانية. ومع ذلك ، في حالات الحمل التي يكون فيها عمر الأم أكبر من 35 عامًا وأولئك الذين لديهم مخاطر عالية (إيجابية) تؤدي إلى طرق فحص شائعة ، يلزم إجراء اختبار NIPT.
فحص الدم في الثلث الثاني من الحمل
في الثلث الثاني من الحمل (الأسابيع 14 إلى 22) ، يتم إجراء اختبار دم يسمى اختبار الفحص الرباعي (رباعي) لقياس أربعة بروتينات جنينية. يتم إجراء هذا الاختبار للتحقق من وجود عيوب جنينية مثل متلازمة داون.
يتم إجراء هذا الاختبار عادةً عند إجراء اختبارات صحة الجنين في وقت متأخر. تخضع الأم أيضًا لاختبار الجلوكوز للتحقق من سكري الحمل.
اختبار ألفا فيتوبروتين مطلوب أيضًا للكشف عن العيوب الخلقية في العمود الفقري.
بعد اختبارات الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى ، وفقًا لتقدير الطبيب ، يتم تصنيف الحمل إلى مجموعة عالية الخطورة أو متوسطة الخطورة أو منخفضة الخطورة. إذا كانت الأم في فئة عالية الخطورة ، فيجب أن تخضع لاختبارات إضافية على الفور ، مثل فحص فحص عينة الزُّغويات (CVS) أو بزل السلى.
أخذ عينات من الزغابات المشيمية CVS
في أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو CVS ، يتم إجراء أخذ عينات من أنسجة المشيمة. يتم إجراء الاختبار بين 11 و 14 أسبوعًا للتحقق من وجود مشاكل وراثية مثل متلازمة داون والعيوب الخلقية. يتم أخذ عينات أنسجة المشيمة بطريقتين ؛ عن طريق البطن أو من خلال عنق الرحم.
لسوء الحظ ، هذا الاختبار له عواقب مثل اكتشاف وتشنجات عضلية لدى الأم. هناك أيضًا احتمال حدوث إجهاض أو إصابة للجنين في هذا الاختبار ، لأنها طريقة عدوانية تمامًا وقد تؤدي إلى ضرر لا يمكن إصلاحه للجنين وتهدد صحة الجنين.
فحص السائل الأمنيوسي
يعني بزل السلى إزالة السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط بالجنين) من داخل الرحم. يتم إجراء هذا الاختبار بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل. تعتبر احتمالية إصابة المشيمة والجنين والعدوى من الآثار الجانبية لبزل السلى. نظرًا لوجود احتمال حدوث إجهاض بهذه الطريقة ، فمن الأفضل تجنبه قدر الإمكان. يوصف هذا الاختبار في حالة ظهور مشاكل مثل تقدم العمر للأم ، والأمراض الوراثية ، والتاريخ العائلي للزواج ، والنتائج غير الطبيعية في فحص الثلث الأول من الحمل.
مشاكل في الأساليب الأقدم من اختبار الخلية المجاني
النقطة الأولى:
هذا مهم ومهم للغاية بالنسبة للطرق التقليدية مثل CVS و amniocentesis. ترتبط هذه الاختبارات بإمكانية الإصابة أو الإجهاض لأنها عدوانية. أيضًا ، يجب أن يتم أخذ العينات بدقة عالية وحساسية من قبل أشخاص ذوي خبرة. لأن أدنى خطأ أثناء أخذ العينات يؤدي إلى ضرر لا يمكن إصلاحه للأم والجنين.
النقطة الثانية:
هذا عن اختبارات الفحص هذه. بسبب الدقة المنخفضة ، يحدث أحيانًا أن تكون نتيجة الاختبار للأمهات الحوامل اللاتي لديهن جنين سليم خاطئة. في مثل هذه الحالات ، يوصى باستخدام CVS أو بزل السلى ، وستكون الأمهات الحوامل مضطربات وقلقات بشأن صحة جنينهن لمدة ثلاثة أسابيع إلى شهر. في كثير من الحالات ، بعد الكثير من الصبر ، يكتشفون أن الجنين يتمتع بصحة جيدة.
النقطة الثالثة:
في كثير من الحالات ، يتم إجراء هذه الفحوصات بعد بداية الثلث الثاني من الحمل. والتوتر الشديد والقلق خاصة عند الأمهات اللواتي يصعب إنجابهن. (مثل أطفال الأنابيب) أو الأمهات اللواتي لديهن فرصة منخفضة للحمل مرة أخرى.