هل التوحد مرض وراثي ام مكتسب؟ يعتبر الارتباط بين الجينات والتوحد من أهم الأسئلة التي حاول الباحثون إيجاد إجابة لها. يقول الخبراء إن العوامل التي تسهم في هذا الاضطراب هي مزيج من العوامل الوراثية والبيئية.
هل التوحد مرض وراثي ام مكتسب؟
نعم إنها كذلك. التوحد هو اضطراب ناتج عن اضطراب وراثي ويمكن أن ينتج عن عوامل وراثية أو بيئية. وتجدر الإشارة إلى أن العوامل البيئية وحدها ليست سبب هذا الاضطراب. التقدم في السن واستخدام بعض الأدوية أثناء الحمل وبعض أنواع العدوى هي بعض العوامل التي يمكن أن تسهم في التوحد.
لقد قمت بعمل فحص جيني لطفلي ولكن لم تكن هناك مشكلة فما السبب؟
هذه الجملة خاطئة تماما. إذا كانت نتيجة الاختبار الجيني سلبية ، فهذا لا يعني أنه لا توجد مشكلة وراثية ؛ بل قد يعني أن التجربة فشلت في إيجاد عامل وراثي. الاختبار الجيني الذي يتم إجراؤه في إيران هو نوع نووي. يمكن لهذا الاختبار اكتشاف خمسة بالمائة فقط من العوامل الوراثية للتوحد.
لدي طفل مصاب باضطراب طيف التوحد ، هل من الممكن أن يكون الطفل التالي مصابًا أيضًا بالتوحد؟
يمكن أن يكون سبب التوحد وراثيًا ونجمًا عن طفرة جينية في الطفل ، وإذا كان موروثًا ، فهذا يعني أن الوالد يعاني من خلل جيني ولكن ليس لديهم الاضطراب بأنفسهم. تعتبر الحالات غير الوراثية أكثر شيوعًا من الحالات الوراثية ، مما يعني أن الطفل التالي أقل عرضة للإصابة بهذا الاضطراب. ومع ذلك ، يجب أن نعلم أنه في إيران ، بسبب ارتفاع عدد حالات زواج الأقارب ، تزداد هذه الاحتمالية. الجواب الوحيد الذي يمكن إعطاؤه هو أن زواج الأقارب ووجود العديد من الأشخاص المصابين باضطراب طيف التوحد في الأسرة يزيد من هذا الاحتمال. إذا كان هناك طفل مصاب بالتوحد في الأسرة ، فإن الخطر يزيد إلى 20٪. في العائلات ذات التوائم المتماثلة ، 80 إلى 95 في المائة وفي العائلات ذات التوائم المتماثلة ، من المرجح أن يكون لدى 36 في المائة طفلان.
هل يوجد علاج وراثي للتوحد؟
توصل الباحثون في البلدان المتقدمة إلى نتائج مثيرة للاهتمام في مجال العلاج الجيني للتوحد ، ولكن كل هذا البحث موجود حاليًا في المختبر وسيستغرق وقتًا أطول للوصول إلى مرحلة الإنسان.
تظهر النتائج العلمية الجديدة أن العوامل الجينية يمكن أن تحدد ارتفاع مخاطر الإصابة بالتوحد.
بناء على إعادة تحليل المعلومات التي تم الحصول عليها من الأبحاث السابقة حول إمكانية الإصابة باضطراب طيف التوحد العائلي أو ASD ، يمكن الاستنتاج أن نسبة الإصابة بهذا المرض هي 83٪ وراثي. يشير هذا إلى دور العوامل الوراثية في تحديد الاحتمالية العالية لتطوير ASD.
تظهر الأبحاث أن حدوث اضطراب طيف التوحد (ASD) أعلى في نسب القرابة. في الدراسات السابقة ، قدرت وراثة ASD بـ 50٪.
؟ استخدم الدكتور إيسون ساندين من كلية إيكان للطب في كلية ماونت سيناي في نيويورك وزملاؤه طريقة أخرى لحساب الطبيعة الوراثية لاضطراب طيف التوحد باستخدام البيانات الأصلية المستخدمة في البحث السابق.
في دراسة الباحثين ، تم رصد مجموعة من الأطفال المولودين بين عامي 1982 و 2006 في السويد من أجل ASD حتى ديسمبر 2009.
في هذه الدراسة تم فحص نماذج مختلفة وباستخدام النموذج الأنسب ، قدرت وراثة ASD بـ 83٪ وتأثير العوامل البيئية بـ 17٪.
ومع ذلك ، يقول الباحثون إن طرق تقييم وراثة ASD باستخدام أفراد الأسرة والتوائم تتطلب عدة فرضيات لا يمكن التحقق منها في كثير من الأحيان. هذه الفرضيات هي: 1. لأن ASD مرض نادر ، فإن الدراسات التي يجب إجراؤها لتحديد ما إذا كان موروثًا تعتمد على عدد محدود من العائلات التي لديها أكثر من طفل مصاب بالمرض. 2- مع مرور الوقت ، يصبح هذا المرض أكثر انتشارًا. 3- تتمثل مهمة تقييم وراثة هذا المرض في اختيار طريقة حساسة.
نُشرت النتائج في المجلة الدولية JAMA.