تحديد وقت التبويض

اختبار NIPT (استدعاء الحمض النووي المجاني)

هل تعلم أن أجزاء من الحمض النووي للجنين تدخل مجرى دم الأم؟ اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) ، والذي يشبه اختبار الدم البسيط ، يبحث في دم الأم بحثًا عن الحمض النووي للجنين. يستخدم هذا الاختبار لتحديد بعض الاضطرابات الوراثية في الجنين.

. اختبار NIPT هو ثورة كبرى في نوع من قبل الولادة الفحص . فحص NIPT هو فحص دم يمكن أن يخبرك بدقة ملحوظة ما إذا كان طفلك معرضًا لخطر تشوهات الكروموسومات الأكثر شيوعًا (متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، أو متلازمة باتو) أو تشوهات الكروموسومات الجنسية X و Y. أم لا.

هذا الاختبار هو نوع من الفحص. هذا يعني أن نتيجة هذا الاختبار ليست تشخيصية وتوضح لنا فقط إمكانية وجود اضطرابات وراثية بحيث يمكن إجراء الاختبارات التداخلية الأخرى إذا لزم الأمر.

يقدم مركز Caryogen Genetic Center ، بعد مراجعة جميع اختبارات NIPT المتاحة ، ويعرض النوع الأكثر ملاءمة من اختبار NIPT.

من الذي يحتاج إلى اختبار NIPT ؟

النساء بعمر 35 عامًا أو أكثر ، اختبار فحص إيجابي ، اكتشاف بالموجات فوق الصوتية يشير إلى زيادة خطر حدوث تشوهات الكروموسومات ، أو وجود تاريخ سابق لجنين أو طفل مصاب بالتثلث الصبغي المشترك. . في المجموعات المعرضة للخطر ، يمكن استخدام هذا الاختبار كاختبار مسبق قبل الاختبارات التشخيصية ، بما في ذلك النساء اللواتي لا يقبلن خطر الإجهاض ، والاختبارات التشخيصية مثل بزل السلى ، والأشخاص الذين لديهم تاريخ من الإجهاض المتكرر (ثلاثة أو أكثر) أكثر من ثلاث عمليات إجهاض تحت 20 أسبوعًا أو وزن الجنين أقل من 500 جرام).

هذا الاختبار ضروري أيضًا للنساء اللواتي لديهن تاريخ من تمزق الكيس الأمنيوسي ، وكذلك النساء اللواتي لديهن جنين ذهبي (جنين تشكل بعد عدة سنوات من العقم ، أو الوالدين المسنين ، أو حالات الحمل في التلقيح الاصطناعي).

على أي أساس يتم إجراء اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي؟

أثناء الحمل ، يحتوي دم الأم على قطع من الحمض النووي للطفل. اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي ، أو NIPT ، يحلل الحمض النووي في عينة دم الأم للتنبؤ بخطر الإصابة بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (تثلث الصبغي 13) في الجنين. لا يشكل جمع عينات الدم من أجل NIPT أي خطر على طفلك.

هو اختبار NIPT عن الاضطرابات الوراثية ، اختبار؟

لا ، هذا الاختبار يفحص على وجه التحديد التثلث الصبغي 21 و 18 و 13 ، والذي يمثل حوالي 80٪ من تشوهات الكروموسومات. يسمح اختبار NIPT ، الذي يتم تقديمه في مركز التسرطن ، بفحص الكروموسومات الجنسية لتحديد التشوهات الناتجة عن وجود نسخة إضافية أو نقص في كروموسوم X أو Y ، بما في ذلك متلازمة تيرنر (monosomal x) و Klein Filter (XXY ). عادة لا تكون التشوهات في عدد الكروموسومات الجنسية شائعة مثل التشوهات في الكروموسومات 21 و 18 و 13. لا يمكن اختبار الكروموسومات X أو Y إلا في حالات الحمل الفردي.

 في كم أسبوع يمكن إجراء اختبار   NIPT ؟

يتوفر NIPT في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل.

 

ما هو الفرق بين فحص الثلث الأول من الحمل و NIPT ؟

يختلف فحص الثلث الأول من الحمل (FTS) و NIPT اختلافًا كبيرًا في كيفية إجراء الاختبار ومدى دقة النتائج. ومع ذلك ، فإنهما يوفران لك معًا معلومات مهمة جدًا حول صحة جنينك النامي. يجمع الفحص في الثلث الأول من الحمل بين نتائج فحص الدم ونتائج الموجات فوق الصوتية لإظهار المخاطر الصبغية أو الهيكلية على جنينك. نطاق الاضطراب الذي يمكن اكتشافه من خلال فحص الثلث الأول من الحمل أوسع من نطاق اختبار NIPT ، ولكنه ليس دقيقًا مثل NIPT لتشخيص متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو. هذا لأن NIPT هو اختبار جيني يحلل أجزاء الحمض النووي لطفلك من داخل عينة دمك. تظهر الدراسات الحديثة أن NIPT أكثر دقة من الفحص في الثلث الأول من الحمل في تحديد تشوهات الكروموسومات المحددة مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) مع نتائج إيجابية كاذبة أقل. ذكرت بعض الدراسات أن:

متى يلزم بزل السائل الأمنيوسي أو خزعة الجنين الجداري ( CVS 

إذا كانت نتيجة فحص الثلث الأول من الحمل غير طبيعية ، يوصى عادةً باستخدام NIPT كخطوة تالية. إذا كانت نتيجة NIPT طبيعية ، فليست هناك حاجة لمزيد من التحقيق بطريقة غازية. ومع ذلك ، إذا كانت نتيجة NIPT الخاصة بك غير طبيعية ، يوصى بإجراء مزيد من التحليل بإجراء جراحي ، مثل خزعة فرط تصبغ الجنين أو بزل السلى. لا يمكن إجراء التشخيص النهائي إلا عن طريق الفحص المباشر للكروموسومات الجنينية في الخلايا الجنينية ، والتي يتم جمعها عن طريق التقنيات الغازية مثل CVS أو بزل السلى. NIPT ليس في نطاق الخطورة العالية ، غير موصى به.

 

هل يمكن إجراء NIPT للتوائم؟

نعم ، يمكن استخدام اختبار NIPT قبل الولادة في حالات الحمل بتوأم فقط لاختبار التثلث الصبغي 21 و 18 و 13 ، ولكن لا يمكن اختبار الكروموسوم X أو Y في الحمل بتوأم. لا يصلح هذا الاختبار لأكثر من مضاعفتين.

 

هل يمكن إجراء NIPT في حالات الحمل بالتلقيح الصناعي ؟

يمكن استخدام اختبار NIPT قبل الولادة في حالات الحمل بالتلقيح الصناعي ، بما في ذلك البويضة المخصبة والبويضة المتبرع بها.