يمكن أن تتأثر جميع أسباب العقم (المشاكل الهرمونية ، الخلايا الجنسية غير الطبيعية (البويضات والحيوانات المنوية) ، وما إلى ذلك) بالعوامل الوراثية. يمكن أن تؤثر العوامل الوراثية على العقم عند الذكور (متلازمة كلاينفيلتر ، XXY) ، أو العقم عند النساء (متلازمة تيرنر ، XO) ، أو الازدواجية (الانحرافات الصبغية). يمكن أن تقلل التشوهات الجينية من فرصة الإخصاب والحمل.
تعتبر العيوب الوراثية من الأسباب الرئيسية للعقم عند النساء. يمكن أن تشمل هذه العيوب التغيرات الكروموسومية مثل التشوهات الهيكلية غير المتوازنة الكروموسومية والتغيرات في جين معين.
1. طفرة في جين معين
ثلاثة جينات مهمة تكون فيها الطفرات أسبابًا وراثية للعقم عند النساء هي العامل الخامس لايدن والعامل الثاني أو البروثرومبين وجين MTHFR (اختزال رباعي هيدروفولات الميثيلين).
تسبب العيوب في هذه الجينات الثلاثة أهبة التخثر. الثرومبوفيليا هو اضطراب التخثر الذي يتسبب في نمو جلطات الدم وانسداد الأوعية الدموية. يمكن أن يؤدي أي انسداد في الأوعية الدموية للحبل السري إلى تأخر النمو والإجهاض والإملاص. بالإضافة إلى ذلك ، تزيد العيوب في هذه الجينات من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم الذي يمكن السيطرة عليه (تسمم الحمل) وحتى ارتفاع ضغط الدم الذي لا يمكن السيطرة عليه (تسمم الحمل) عند النساء الحوامل. يمكن أن يتسبب ارتفاع ضغط الدم الذي لا يمكن السيطرة عليه في وفاة الأم.
- الطفرات في جين عامل لايدن 5
تسبب الطفرات في جين العامل 5 ليدن العامل 5 في مقاومة الانقسام بالبروتين النشط C. ونتيجة لتراكم هذا العامل يتسبب في تكون جلطات دموية. طفرة A506G هي العيب الأكثر شيوعًا في هذا الجين ، والذي يسبب العقم عند النساء. إذا كان هذا التغيير مغايرًا (A / G) ، فسيكون احتمال العقم أعلى بسبع مرات من الطبيعي ، وإذا تم تحويل A إلى Homo G ، فإن احتمال العقم هو 80 مرة.
- طفرة في البروثرومبين أو العامل الثاني
الطفرات في البروثرومبين أو العامل الثاني ، بما في ذلك تعدد الأشكال G20210A ، تسبب أيضًا مقاومة لتدمير البروثرومبين ، وتشكيل الثرومبين ، والتخثر والإجهاض في نهاية المطاف.
- الطفرات في جين MTHFR
تسبب الطفرات في جين MTHFR عيوبًا في إنزيم ميثيلين رباعي هيدروفولات اختزال. يشارك هذا الإنزيم في إنتاج 5-ميثيلين تتراهيدروفولات ، وهو مانح للميثيل في تحويل الهوموسيستين إلى ميثيونين. الطفرة الأكثر شيوعًا التي تسبب العقم في هذا الجين هي C677T.
- الطفرات في جين SRPK
تؤدي الطفرات في جين SRPK أيضًا إلى انخفاض الخصوبة. يعتقد الباحثون أن هذا الجين يسمح للكروموسومات بالارتباط ببعضها البعض ، مما يسمح للبيضة السليمة بالتطور والتخصيب عن طريق ربط الكروموسومات وتراكمها.
- الطفرات في HAMP ، HFE ، Hfe2 ، Slc40A1 و TFR2
الطفرات في HAMP ، HFE ، HFE2 ، SLC40A1 ، و الجينات TFR2 تسبب رثت أنواع من الاصطباغ الدموى. يؤثر هذا المرض الوراثي على تخزين الحديد ويمتص المريض الكثير من الحديد من الطعام. تؤدي زيادة الحديد عند النساء إلى العقم بسبب اختلال وظيفي في منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية. يرجع هذا العيب إلى تأثيره على التعبير عن LH و FSH ويمنع الإباضة.
- الطفرات في جين HBB
تسبب الطفرات في جين HBB مرض فقر الدم المنجلي. مرض وراثي يؤثر على الإنتاج الطبيعي للهيموجلوبين. يؤثر المرض على خصوبة المرأة وقد يؤدي إلى تأخر البلوغ ومشاكل الغدد التناسلية.
- الطفرات في جينات الميتوكوندريا
الميتوكوندريا هي الهياكل في الخلية المسؤولة عن إنتاج الطاقة. هناك مجموعة من الجينات في الميتوكوندريا تختلف عن مجموعة الكروموسومات داخل النواة. تشير النتائج الحديثة إلى أن الحذف أو التغيير في هذه الجينات يمكن أن يؤثر على خصوبة الشخص.
2. اختلال الصيغة الصبغية (تغيير في عدد الكروموسومات)
يعد عدم وجود كروموسوم X (X ، 45) سمة من سمات النمط النووي لمرضى متلازمة تيرنر. الغدد التناسلية المصابة بنقص تنسج وقلة النمو الجنسي لدى معظم المرضى تؤدي إلى العقم الكامل. تؤدي إضافة كروموسوم X عند النساء (47 ، 47) أيضًا إلى انقطاع الطمث المبكر في سن الثلاثين. نادرًا ما تستطيع النساء المصابات بالتثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون الإنجاب.
تتضمن بعض المتلازمات المرتبطة بالعقم عند النساء ما يلي:
- متلازمة بردرفيل
- متلازمة أنجلمان
- متلازمة المبيض المتعدد الكيسات
- الضمور العضلي
- تضخم الغدة الكظرية غير الكلاسيكي
- متلازمة كالمان
- متلازمة نونان
- متلازمة دينيس
- متلازمة الفريزر
- متلازمة حساسية الاندروجين
- مرض تكيس الكلى
- متلازمة أوشر
- متلازمة ويرنر