أثناء الحمل ، سيجري طبيبك سلسلة من الاختبارات للبحث عن المشاكل المحتملة في الجنين. تشمل هذه الاختبارات اختبارات الفحص ، والتي تتراوح من اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية إلى الاختبارات التشخيصية والجائرة ، والتي عادة ما تتضمن أخذ عينات من خلايا الجنين. يمكن إجراء اختبارات الفحص والتشخيص في وقت محدد من الحمل ويوصي بها طبيبك. في هذه المقالة ستتعرفين على أنواع الفحوصات المستخدمة لتشخيص العيوب الخلقية لدى الجنين.
العيوب الخلقية
تحدث العيوب الخلقية بسبب تشوهات في الجينات أو الكروموسومات للجنين أو بسبب مشكلة في أحد الأعضاء الحيوية للجنين. في بعض الحالات ، يمكن أن يكون للعيب الخلقي تأثير ضئيل على حياة الطفل ، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يكون له تأثير خطير على نوعية حياة الطفل أو طول عمره. تشمل العيوب الخلقية ما يلي:
- الاضطرابات الصبغية مثل متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13
- الأمراض الوراثية والجينية مثل فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي
- مشاكل هيكلية مثل عيوب القلب وعيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة
حتى إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي أو عائلي لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، فلا يزال من الممكن حدوث هذه الحالة أثناء الحمل الحالي. يمكن أن تحدث تشوهات الكروموسومات أو التثلث الصبغي عشوائيًا في أي حمل. يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم ، بحيث تكون فرصة حدوث هذه المضاعفات عند النساء دون سن 30 حوالي واحدة من كل 1500 حالة حمل ، وفي سن 30 إلى 40 عامًا تزداد إلى حالة واحدة من كل 900 حالة حمل ، وفي حالات الحمل التي تزيد عن 40 عامًا. بل إنها تصل إلى حالة واحدة من كل 100 حالة. هذا هو السبب في ضرورة الكشف عن تشوهات الكروموسومات في جميع حالات الحمل.
أنواع الاختبارات لتشخيص العيوب الخلقية
اختبار الفحص والاختبار التشخيصي نوعان من اختبارات العيوب الخلقية التي يتم فحصها في القسم التالي:
اختبارات التحري: تظهر هذه الاختبارات أن الجنين قد يكون لديه أنواع معينة من العيوب الخلقية. بالطبع ، نتائج هذه التجارب ليست قاطعة. إذا كانت النتيجة إيجابية ، فهذا يعني أنه من المرجح أن يكون الجنين مصابًا بعيوب خلقية وقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار تشخيصي للتأكد. إذا كانت النتيجة سلبية ، فهذا يعني أن احتمالية حدوث عيوب خلقية في الجنين منخفضة للغاية ، لكن النتيجة السلبية لا تضمن بالضرورة صحة الحمل والجنين. في الحالات التي يظهر فيها الاختبار مخاطر معتدلة ، يتم استخدام اختبارات فحص أخرى لزيادة الدقة. تشمل اختبارات فحص العيوب الخلقية التي يتم إجراؤها في الثلث الأول والثاني من الحمل اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية. تستخدم اختبارات الدم للتحقق من وجود مواد معينة في الدم ، وتستخدم الموجات فوق الصوتية للتحقق من حالة الجنين.
الاختبارات التشخيصية: تكشف هذه الاختبارات عن وجود عيب خلقي في الجنين بدقة كبيرة. في الاختبارات التشخيصية بأخذ عينات من الخلايا الجنينية ، يفحص المعمل الجينات والكروموسومات. تختلف اختبارات الفحص والتشخيص من حمل إلى آخر. يتم إجراء بعض اختبارات الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى وبعضها في الثلث الثاني من الحمل. أيضا اختبارات الفرز المتكاملة وهناك أيضا اختبارات مزيج من الربع الأول والربع الثاني يعطى في حالات معينة.
في إيران ، تُجرى الاختبارات التشخيصية مثل بزل السلى في الثلث الثاني من الحمل وعادةً قبل الأسبوع السادس عشر ، في حين أن الاختبارات التشخيصية لأخذ عينات الزغابات المشيمية أو السير الذاتية ممكنة فقط في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وفي الفترة من 11 إلى 14 أسبوعًا. الاختبارات التشخيصية هي معيار إنهاء الحمل لأنها تشخص المشكلة بشكل نهائي ، ويمكن للوالدين الحصول على التصاريح اللازمة لإنهاء الحمل من الطب الشرعي. نظرًا للقيود القانونية على الحصول على تصريح إجهاض قانوني في حالة وجود تشوهات صبغية ، فمن الأفضل البدء في الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل .