للعقم عند الرجال مجموعة متنوعة من الأسباب ، بما في ذلك الأمراض المعدية مثل النكاف ، والاضطرابات الهيكلية الخلقية أو المكتسبة في الجهاز التناسلي مثل دوالي الخصية ، وأمراض المناعة الذاتية ، والاضطرابات الوراثية ، والاضطرابات الهرمونية ، والعوامل البيئية مثل التعرض المتكرر للحرارة أو المعادن الثقيلة : يسمى بالعجز الجنسي وسرعة القذف.
الاضطرابات الجينية ، بما في ذلك الطفرات أو عيوب الكروموسومات ، مسؤولة عن أكثر من 30٪ من حالات العقم عند الذكور.
يمكن أن تسبب هذه الاضطرابات فقدان الحيوانات المنوية ، وانخفاض عدد الحيوانات المنوية ، وضعف حركة الحيوانات المنوية ، وتشكل غير طبيعي للحيوانات المنوية.
على سبيل المثال ، يمكن أن تسبب التغيرات الكروموسومية واختلال الصيغة الصبغية (اضطرابات في عدد من الكروموسومات) العقم أو الإجهاض المتكرر.
عدة أسباب وراثية يمكن أن تسبب العقم عند الرجال ، من أهمها:
تشوهات الكروموسومات:
1- متلازمة كلاين-فيلتر (47XXY): هذه المتلازمة هي أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعًا عند الرجال المصابين بالعقم.
تشمل الأعراض الخصيتين الصغيرة ونقص المني والتثدي وأعراض نقص الأندروجين.
غالبًا ما يكون هؤلاء المرضى طويل القامة ، وبعضهم يعانون من درجات متفاوتة من التخلف العقلي.
ومع ذلك ، يحدث هذا الاضطراب في الأشخاص الذين يعانون من الفسيفساء مع درجة معينة من قلة النطاف.
الشذوذ البنيوي للكروموسومات: انتشار هذه المجموعة من الاضطرابات لدى الرجال المصابين بالعقم أعلى من 5 إلى 10 مرات من الأفراد الآخرين بسبب اختلال التركيب الطبيعي للرباعي الصبغية أثناء تكوين الأمشاج في الانقسام الانتصافي.
بالطبع ، ينتج بعض هؤلاء الأشخاص الحيوانات المنوية ؛ ومع ذلك ، تحتوي معظم الحيوانات المنوية على اختلالات في الكروموسومات وهناك مخاطر عالية للإجهاض أو ولادة طفل مصاب بتشوه خلقي في حالة حدوث الحمل.
فسيفساء 3 – 45X / 46XY: يعاني هؤلاء الأشخاص من خلل في تكوين الغدد التناسلية ، وانخفاض في تكوين الحيوانات المنوية ، وانخفاض الحيوانات المنوية الطبيعية. المسام الدقيقة
ذات الذراع الطويلة لكروموسوم Y:
كروموسوم Y هو كروموسوم تحت المركز ، وعلى ذراعه الطويلة يتم تحديد ثلاث مناطق رئيسية تسمى AZF (عامل Azospermic) ، بما في ذلك AZFb و AZFa و AZFc ، والتي تشارك في النمو الجنسي وتكوين الحيوانات المنوية • يرتبط بالعقم عند الإنسان.
معدل تواتر جزيئات AZF الدقيقة لدى الرجال المصابين بقلة النوى هو 7٪ وهذا المعدل يصل إلى 10٪ مع اختيار أفراد فقد النوى.
أيضًا ، في العديد من حالات العقم مجهول السبب ، يُلاحظ الحذف الصغير في Yq (الذراع الطويلة لكروموسوم Y).
يرتبط موقع ومدى الإطباق الدقيق بشكل مباشر بنوع وشدة الاضطراب.
تكمن الأهمية الرئيسية للدراسة الجزيئية للحذف الصغير في AZF في أن العديد من هؤلاء الأفراد يمكن أن ينجبوا أطفالًا باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة ؛ لكن نسل الرجال الذين تم استبعادهم من AZF سيرثون الاضطراب.
في بعض الحالات ، يكون هذا الإغفال عند الطفل أكبر ويرتبط بالغموض الجنسي. بالطبع ، تكون معظم حالات الحذف الصغير على كروموسوم Y في شكل حالات جديدة.
يستخدم Multiplex-PCR على هذا الكروموسوم للتحليل الجزيئي لـ Yq micropores.
أسباب أخرى:
يمكن أن ترتبط العديد من الاضطرابات أحادية الجين بالعقم ، ويشار إلى بعضها:
1. الغياب الخلقي للأسهر: في هؤلاء الأفراد ، لا تتشكل الأسهر. لذلك ، على الرغم من وجود الحيوانات المنوية في الخصيتين ، لا يمكن إخراج هذه الحيوانات المنوية بالمني.
حوالي ربع الأشخاص الذين يعانون من الأسهر الخلقي (CBAVD) لديهم درجة معينة من التليف الكيسي (CF) ؛ لذلك ، يوصى باختبار الطفرات في جين CFTR في جميع مرضى CBAVD.
أيضًا ، قبل استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة في هؤلاء المرضى ، يجب فحص الزوج بحثًا عن وجود طفرات في جين CFTR.
متلازمة قرطاجنة: تشمل هذه المتلازمة الوراثية العقم بسبب عدم حركة الحيوانات المنوية واضطرابات الجهاز التنفسي بسبب نقص بروتين يسمى Dynein.
هذا البروتين هو لبنة بناء ذيل الحيوانات المنوية وأهداب الجهاز التنفسي.
الحثل العضلي التوتر: تتميز هذه المتلازمة بهزال العضلات ، وتوتر العضلات ، وإعتام عدسة العين ، ومرض السكري ، وضمور الخصية في العقود من الثالث إلى الرابع من العمر.
يظهر نقص الأندروجين والتثدي في عدد قليل فقط من المرضى.